Blog
CCR5-delta32 Mutasyonunun Kökeni: Vikingler, Veba ve HIV Direnci
CCR5-delta32 mutasyonu, insan genomundaki en ilgi çekici genetik varyasyonlardan biridir.
www.arkeolojikhaber.com
Arkeoloji kazılarında ortaya çıkan kalıntılara göre şimdiye kadar en eski CCRdelta32 alelleri, Yamnaya kültürüne ait 4.900 yıllık bir bireyde ve Neolitik döneme tarihlenen birkaç İsveçli bireyde tespit edildi. Arkeolojik çalışmaların artması ve arkeometrik teknolojinin gelişimi bu alanda daha geniş kapsamlı çalışmalar yapılmasını sağladı. Viking DNA'sı HIV ile savaşan gen mutasyonunun ne zaman ortaya çıktığını ortaya çıkarmaya yardımcı oldu: 9.000 yıl önce Karadeniz yakınlarında başlıyor öykü!
Üç bini aşkın genom üzerinde yapılan bilimsel çalışmaya imza atan bilim insanları, bir gen mutasyonunun izini, HIV direncini başlatan M.Ö. 7000 yıllarında Karadeniz yakınlarında yaşayan bir bireye kadar takip etmeyi başardı.
CCR5-delta32 mutasyonu, insan genomundaki en ilgi çekici genetik varyasyonlardan biridir. Bu mutasyon, HIV enfeksiyonuna direnç sağlamasıyla bilinir, ancak kökeni ve evrimsel avantajı uzun süredir tartışma konusu olmuştur. Yakın zamanda Cell dergisinde yayınlanan bir araştırma (Cell, 2025) ve Live Science'ta yer alan bir haber (Live Science, 2025), bu mutasyonun yaklaşık 9.000 yıl önce Karadeniz civarında ortaya çıktığını ve Vikingler aracılığıyla Avrupa'ya yayıldığını ortaya koydu.
Peki bu mutasyon neden bu kadar yaygınlaştı? HIV henüz modern bir hastalık olduğuna göre, delta32 mutasyonunun evrimsel avantajı neydi? Bu yazıda, antik DNA çalışmalarından elde edilen yeni bulguları, veba gibi tarihsel salgınlarla olan bağlantıyı ve modern tıptaki önemini derinlemesine inceleyeceğiz.
CCR5-delta32 Nedir?
CCR5, bağışıklık hücrelerinin yüzeyinde bulunan bir reseptördür. HIV (İnsan Bağışıklık Yetmezlik Virüsü), bu reseptöre bağlanarak hücreye girer ve enfeksiyona yol açar. CCR5-delta32 mutasyonu ise bu reseptörün işlevini bozarak HIV'in hücreye girişini engeller.
HIV Direnci: Delta32 taşıyıcıları (özellikle homozigot bireyler) HIV'e karşı doğal direnç gösterir.
Otoimmün Hastalıklarla İlişki: Bazı çalışmalar, bu mutasyonun multipl skleroz (MS) gibi hastalıklara karşı koruyucu olabileceğini öne sürüyor.
Ancak soru şu: HIV, insanlarda sadece 20. yüzyılda ortaya çıktı. Peki delta32 mutasyonu neden binlerce yıl önce seçildi?
Antik DNA Analizleri: Mutasyonun Kökeni ve Yayılımı
Yeni araştırmalar, antik insan genomlarını inceleyerek delta32’nin tarihsel dağılımını haritalandırdı. İşte çarpıcı bulgular:
1. Karadeniz’de Ortaya Çıkış (MÖ 7000)
9.000 yıl önce, bugünkü Ukrayna ve Güney Rusya civarında avcı-toplayıcı gruplarda delta32 mutasyonu ilk kez görüldü.
Bu bölgede tarımın yayılması ve nüfus yoğunluğunun artması, bulaşıcı hastalıklar için bir zemin hazırladı.
2. Vikinglerle Avrupa’ya Yayılması
Vikingler (MS 800-1100), genetik çeşitliliği yüksek bir topluluktu ve delta32 mutasyonunu İskandinavya’dan İzlanda’ya, hatta İngiltere’ye taşıdılar.
Antik DNA verileri, Viking mezarlarındaki bireylerin %10-15’inde bu mutasyonun bulunduğunu gösteriyor.
3. Veba ile İlişkisi
HIV’den önce, delta32’nin yaygınlaşmasının nedeni muhtemelen veba (Yersinia pestis) idi.
2018’de Nature’da yayınlanan bir çalışma, delta32 taşıyıcılarının Orta Çağ vebasına karşı kısmi direnç gösterdiğini öne sürmüştü.
Yeni bulgular, Karadeniz’deki erken tarım topluluklarının, veba benzeri patojenlere maruz kaldığını destekliyor.
Modern Genetikteki Rolü ve CRISPR ile Tedavi Denemeleri
Delta32 mutasyonu, sadece evrimsel bir ilginçlik değil, aynı zamanda modern tıbbın önemli bir parçası:
1. HIV Tedavisinde Umut: "Berlin Hastası" ve "Cenevre Hastası"
Timothy Ray Brown, lösemi ve HIV taşıyıcısıydı. 2007’de, delta32 mutasyonuna sahip bir kemik iliği donöründen nakil aldı ve HIV’den kurtulan ilk kişi oldu. 2008'de sonuçlar açıklandı. Tedavi Yöntemi: Lösemi (AML) ve HIV taşıyıcısıydı. Kemik iliği nakli aldı, ancak bu nakil CCR5-delta32 mutasyonuna sahip bir donörden yapıldı.
Nakil sonrası HIV virüsü tespit edilemez seviyeye düştü ve antiretroviral tedaviyi bıraktı.
HIV'den kurtulan ilk hasta olarak tarihe geçti. "Fonksiyonel tedavi" kavramını başlattı.
Ne Yazık Ki: 2020'de lösemi nüksü nedeniyle öldü
Ama bu vaka, gen düzenleme tedavilerine ilham verdi.
Cenevre Hastası Adam Castillejo ise Berlin Hastası'ndan farklı bir lenfoma türünde benzer yöntemle iyileşti.
Cenevre ve Londra Hastası olarak ta literatüre geçen Adam Castillejo'nun tedavi başarısı 2019'da duyuruldu, 2020'de kimliği açıklandı.
Tedavi Yöntemi:Hodgkin lenfoma ve HIV taşıyıcısıydı. CCR5-delta32 mutasyonlu donörden kemik iliği nakli yapıldı. 18 aylık ilaçsız takipte HIV virüsü saptanmadı.
İkinci başarılı vaka olarak kayıtlara geçti.
Berlin Hastası'ndan farklı bir lenfoma türünde benzer yöntemle iyileşti.
Sağlıklı ve HIV'siz yaşamına devam ediyor...
2. CRISPR ve Gen Düzenleme
2019’da Çin’de He Jiankui, HIV direnci sağlamak amacıyla embriyolarda CCR5’i değiştirdiğini iddia etti (tartışmalı bir deney).
2023’te ABD’de yapılan klinik çalışmalar, HIV hastalarında CCR5’i hedefleyen gen terapilerini test ediyor.
3. Olası Riskler
Delta32 mutasyonu, West Nile virüsü ve grip gibi enfeksiyonlara karşı duyarlılığı artırabilir.
CRISPR ile gen düzenlemenin uzun vadeli etkileri hala bilinmiyor.
Sonuç: Evrim, Tarih ve Tıp Kesistiğinde Bir Mutasyon
CCR5-delta32, insan evriminin en ilginç örneklerinden biri. Karadeniz’de başlayan yolculuğu, Vikinglerle Avrupa’ya yayıldı, vebaya karşı koruma sağladı ve nihayetinde HIV’e karşı bir kalkan oldu.
Antik DNA çalışmaları, sadece geçmişimize değil, gelecekteki tedavilere de ışık tutuyor. Belki de CRISPR tabanlı terapiler, delta32’nin sunduğu avantajları daha güvenli bir şekilde taklit edebilir.
Ancak şu soru hala cevap bekliyor: Önümüzdeki bin yılda, hangi yeni salgınlar insan genomunu şekillendirecek? Orası belirsiz fakat kökenlerin aranması için yine arkeolojiye ihtiyaç duyulacağı kesin. Arkeolojik araştırmaların geleceğin inşasındaki önemini gösteren bu tür haberlerin zamanla daha da artacağından artık daha eminiz..
Ali Zülfikar Emin - Arkeolojikhaber.com
Kaynakça
Cell, 2025: CCR5-delta32’nin Antik Kökeni
Live Science, 2025: Viking DNA’sı ve HIV Direnci
Nature, 2018: Veba ve CCR5-delta32 İlişkisi
Bu yazı hakkında yorum bulunamamıştır. İlk yorumu siz ekleyebilirsiniz >