Blog
Bu Kafatası Bozukluğunun Nedeni Neandertal Genlerimiz Olabilir
Chiari malformasyonu tip I olarak bilinen bu bozukluk, beynin hareketleri kontrol eden kısmı olan beyincik üzerinde etkili oluyor.
www.arkeofili.com
Neandertal genleri, bazı insanlarda beynin kafatasından dışarı çıktığı bir durum olan Chiari malformasyonu tip I’in nedenini açıklayabilir.
Irak’taki Manidar Mağarası’nda bulunan bir Neandertal kafatası. C: Wikimedia Commons
Yeni bir çalışmaya göre, atalarımızla çiftleşen Neandertaller, bazı insanlarda beynin kafatasından dışarıya taşmasına neden olan potansiyel olarak ölümcül bir durumu tetikleyen DNA’yı aktarmış olabilir.
Chiari malformasyonu tip I olarak bilinen bu bozukluk, beynin hareketleri kontrol eden kısmı olan beyincik üzerinde etkili oluyor. Bu hastalığa sahip kişilerde beyincik, kafatasının tabanındaki delikten omurga boşluğuna doğru dışarı taşar. Belirtiler arasında baş ağrısı, boyun ağrısı ve baş dönmesi yer alabilir. Eğer beynin dışarı taşan kısmı çok büyükse, bu ölümle sonuçlanabilir.
Simon Fraser Üniversitesi’nden paleoantropolog Mark Collard, “Hafif vakalarda kas gevşeticilerle tedavi mümkünken, ağır durumlarda doktorlar, beyin ya da omurga kemiklerinden parça çıkararak tedaviye başvurabilir” diyor.
Avusturya’dan patolog Hans Chiari tarafından 1800’lerde tanımlanan bu rahatsızlığın, yaklaşık her 1.000 kişiden 1’ini etkilediği düşünülüyordu. Ancak son görüntüleme çalışmaları, bu oranın aslında çok daha yüksek olabileceğini, belki de her 100 kişiden 1’inden fazlasında görülebileceğini öne sürüyor. Pek çok vaka, ciddi semptomlar göstermediği için fark edilmeden kalıyor.
Chiari malformasyonu tip I, kafatasının arkasındaki oksipital kemiğin, beyni tam olarak barındıramayacak kadar küçük olmasıyla meydana geliyor. Bu durum, beynin dışarı taşmasına ve sıkışmasına neden oluyor. Ancak oksipital kemiğin alışılmadık derecede küçük olmasına neyin sebep olduğu hâlâ bilinmiyor.
2013 tarihli bir çalışmada bilim insanları, bu durumun modern insanlar ile Neandertallerin Avrasya’da çiftleşmesinin sonucu olabileceğini öne sürdü. Önceki araştırmalar, bu tür bir genetik karışımın Afrika dışındaki tüm insanlarda yüzde 1.5 ila 2 oranında Neandertal DNA’sı bulunmasına yol açtığını göstermişti.
Modern insan kafatasları küresel şekilli, yani yuvarlak arka kısımlara sahipken, Neandertal kafatasları daha uzamış ve açılı bir arka kısma sahipti. 2013’teki çalışma, Neandertal DNA’sının modern insan kafatası gelişimini etkileyebileceğini, özellikle de kafatası tabanında beyinle kemik arasında uyumsuzluklara neden olabileceğini öne sürdü.
Bu fikri test etmek için yeni çalışmada, 103 yaşayan insanın kafatası üç boyutlu BT (bilgisayarlı tomografi) taramalarıyla incelendi. Bu kişilerin 46’sı bozukluğa sahipti, 57’si ise sağlıklıydı. Araştırmacılar, bu verileri Neandertal, Homo heidelbergensis, Homo erectus ve tarihöncesi Homo sapiens gibi modern insanın yakın akrabalarına ait sekiz fosil kafatasıyla karşılaştırdı.
Çalışmanın başyazarı, Filipinler Üniversitesi Diliman’dan osteolog Kimberly Plomp ve meslektaşları, Chiari malformasyonu tip I’e sahip modern insan kafataslarının şekil bakımından Neandertallerin kafataslarına daha çok benzediğini buldu. Bozukluğu olmayan kişilerin kafatasları ise fosil örneklerle daha az benzerlik gösterdi.
“Çalışmamız, Chiari malformasyonu tip I’in neden oluştuğuna dair nedensel zinciri anlamaya bir adım daha yaklaştığımızı gösterebilir” diyor çalışmanın ortak yazarlarından Collard. “Tıpta olduğu gibi diğer bilimlerde de, nedensel zincirleri netleştirmek önemli. Tıbbi bir durumun nedenlerini net bir şekilde ortaya koyabildikçe, o durumu yönetmek veya tamamen çözmek daha olası hale gelir.”
Collard, bu bulguların söz konusu bozuklukla Neandertal genleri arasında kesin bir bağ kurmadığını da vurguluyor. “Bilimsel araştırmalar nadiren tek bir çalışmayla sonuçlanır”.
Gelecekteki araştırmalar daha fazla kafatasını, özellikle de fosil örneklerini inceleyebilir. Ayrıca Afrika’dan daha fazla veri toplanmasına da odaklanılabilir. “Modern insan gen havuzunda Neandertal DNA’sının görülme sıklığına baktığımızda, Chiari malformasyonu tip I’in Avrupa ve Asya’da Afrika’ya kıyasla daha yaygın olmasını beklemeliyiz” diyor Collard.
Eğer ileriki araştırmalar Neandertal genleriyle bu bozukluk arasında bir bağlantı olduğunu doğrularsa, “bu durumda, erken çocukluk sağlık taramalarına bu genlerin tespitini de eklemek mantıklı olabilir” diyor Collard. Böylece, bu hastalığı geliştirme riski ortalamanın üzerinde olan bireyler erkenden tanımlanarak, sağlık uzmanları tarafından izlenip tedavi edilebilir.
Live Science. 23 Temmuz 2025.
Makale: Kimberly Plomp, Daniel Lewis, Laura Buck, Shafqat Bukhari, Todd Rae, Kanna Gnanalingham, Mark Collard. 2025.
Bu yazı hakkında yorum bulunamamıştır. İlk yorumu siz ekleyebilirsiniz >